LA PATOLOGIA

La Teleangectasia Emorragica Ereditaria o sindrome di Rendu-Osler è una patologia rara, caratterizzata principalmente da frequenti epistassi, che, con l'età, tendono ad aumentare di numero e intensità, fino a provocare anche una grave anemia che può richiedere l'uso di trasfusioni di sangue, quando la terapia con il ferro si rivela insufficiente. La causa di queste epistassi è una malformazione della parete dei vasi sanguigni che provoca delle dilatazioni venose, dette teleangectasie, che rendono i vasi più fragili. Queste teleangecatasie sono numerose sulla mucosa del naso ma possono trovarsi anche sulla mucosa della bocca (labbra e gengive), sulla lingua e sulla pelle, dove appaiono come piccole formazioni rotonde rossastre. L'epistassi, sebbene sia il sintomo più frequente e più eclatante della malattia, è solo la punta di un iceberg. Infatti le malformazioni dei vasi possono svilupparsi anche negli organi interni, polmoni, fegato, stomaco, intestino, cervello, rappresentando, in quelle sedi, un grosso problema perché un'emorragia può determinare gravi conseguenze, come infezioni, ascessi fino alla morte improvvisa. La malattia è ereditaria e, quindi, quando viene fatta la diagnosi su un paziente, tutti i familiari più prossimi devono sottoporsi al test genetico (che si esegue con un piccolo prelievo di sangue) per valutare la distribuzione della malattia all'interno della famiglia.