“L’impegno dell’associazione - spiega Montanari - è che si parli di questa patologia rara, far sapere che esistiamo e spingere il mondo scientifico a investire nella ricerca. Per questo abbiamo avuto l’idea di associare tutte le Onlus europee e creare una grande realtà. Lo scorso settembre a Parigi è nata l’Hht europea. Questo ci permetterà non solo di poter interloquire con i pazienti di altre nazioni ma anche di confrontarci con specialisti che operano in altre realtà. L’obiettivo è uno: arrivare un giorno ad avere un rimedio e curare l’Hht”. LA PATOLOGIA La Teleangectasia Emorragica Ereditaria o sindrome di Rendu-Osler è una patologia rara, caratterizzata principalmente da frequenti epistassi, che, con l'età, tendono ad aumentare di numero e intensità, fino a provocare anche una grave anemia che può richiedere l'uso di trasfusioni di sangue, quando la terapia con il ferro si rivela insufficiente. La causa di queste epistassi è una malformazione della parete dei vasi sanguigni che provoca delle dilatazioni venose, dette teleangectasie, che rendono i vasi più fragili. Queste teleangecatasie sono numerose sulla mucosa del naso ma possono trovarsi anche sulla mucosa della bocca (labbra e gengive), sulla lingua e sulla pelle, dove appaiono come piccole formazioni rotonde rossastre.

L'epistassi, sebbene sia il sintomo più frequente e più eclatante della malattia, è solo la punta di un iceberg. Infatti le malformazioni dei vasi possono svilupparsi anche negli organi interni, polmoni, fegato, stomaco, intestino, cervello, rappresentando, in quelle sedi, un grosso problema perché un'emorragia può determinare gravi conseguenze, come infezioni, ascessi fino alla morte improvvisa. La malattia è ereditaria e, quindi, quando viene fatta la diagnosi su un paziente, tutti i familiari più prossimi devono sottoporsi al test genetico (che si esegue con un piccolo prelievo di sangue) per valutare la distribuzione della malattia all'interno della famiglia.